珠海同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在珠海，被诊断为乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，正在考虑治疗方案的朋友。
- 在珠海，经过一线治疗后，希望了解是否有更精准后续治疗选择的朋友。
- 在珠海，具有家族癌症史，希望了解自身肿瘤分子特征的朋友。
- 在珠海，主治医生建议进行基因检测以指导用药，想深入了解的朋友。
- 希望全面评估肿瘤的“同源重组修复”功能状态，寻找用药线索的朋友。
- 对现有治疗方案反应不佳，希望在珠海寻求更个体化治疗方向的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把这项检测想象成给肿瘤细胞做一次深入的“电路检修”。我们的细胞有一套名为“同源重组修复”的重要“修复电路”，负责修补DNA损伤。如果这套“电路”出现故障（即存在缺陷），肿瘤细胞就难以存活。本检测正是要查明这个“电路”的故障点。首先，我们会检测28个与这套“电路”相关的核心基因（包括著名的BRCA1/2），检查是否存在“零件损坏”（基因突变）。更重要的是，我们还会通过计算HRD评分，从整体上评估这套“修复电路”的功能是否已经“瘫痪”，这比只看单个基因更全面。最终，这项检测能为一种名为PARP抑制剂的靶向药物提供疗效预测：如果检测结果显示“电路”存在缺陷，使用这类药物就有更高机会有效抑制肿瘤。不过需要了解，基因检测是决策的重要参考，但实际疗效还会受到个体身体状况、其他基因变化等多重因素影响。
检测过程麻烦吗？
这项检测主要使用您在医院进行活检或手术时已保存的肿瘤组织样本（如石蜡切片/块、穿刺组织等），通常无需额外采样。如果您提供的是这类组织样本，过程非常简单，只需联系您的诊治医院，按流程获取并寄送样本即可，您本人无需再次经历取样。如果选择使用全血作为对照样本，则只需在珠海的服务点或通过邮寄的采血设备，由专业人员采集一小管血液，过程快速，像常规抽血一样，有轻微针刺感。整个过程无需空腹。大部分情况下，您只需完成一次样本交接，后续由专业人员处理。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用国际通行的下一代测序技术，针对目标基因区域的检测准确性很高。为确保安全与质量，您的样本会在符合标准的实验室内，由专业技术人员按照严格的操作流程进行分析。报告中提供的结果，是基于对您所提供的特定样本的分析。由于肿瘤本身可能存在异质性（即不同部位的肿瘤细胞基因特征可能不同），因此检测结果反映的是所提供样本的情况。如果检测结果为阴性（未发现相关变异），但临床高度怀疑，医生有时会建议结合其他检测或临床信息综合判断。我们的报告会清晰呈现检测发现，并附上专业解读，供您和您的主治医生在制定后续方案时作为重要参考。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前与您的主治医生沟通，确认进行此项检测的适宜性。
- 选择组织样本时，请确保是经病理确诊的肿瘤组织，并了解样本获取流程。
- 寄送组织样本前，请确认病理科能提供足够大小和符合要求的切片或组织块。
- 妥善填写并签署所有必需的文件，包括知情同意书和样本信息表。
- 样本寄送请使用提供的专用包装，并尽快寄出，以确保样本质量。
- 收到报告后，建议携报告与您的主治医生进行深入沟通，共同制定后续计划。
- 请知悉，此项检测为自费项目，不支持医保报销。
- 请妥善保管您的检测报告，它可能对您长期的健康管理具有参考价值。
用户评价 (10条，均分4.5)
胃癌患者，取样是通过胃镜活检完成的。做胃镜本身有点恶心不适，但为了取到组织忍了。好在内镜医生知道我的目的，特意在可疑部位多取了几块组织，说确保足够做分析。虽然过程不舒服，但觉得医生很负责。
机构回复
感谢您的坚持与理解。内镜下取材确实会带来一些不适，我们会与临床医生紧密协作，在保证诊断需求的同时，尽可能提升患者体验。您提到的医生负责态度，我们会予以表扬。
检测前最担心的是组织样本运输出问题。你们用的专用冷链箱很专业，还有温度监控标签，我手机上能实时看到温度是否异常。这个小细节让我们家属放心不少，感觉样本被呵护得很好，结果肯定靠谱。
机构回复
您观察得非常仔细！样本运输是保证检测质量的第一关，我们采用高标准的冷链监控方案，就是为了确保样本在途中的稳定性，从源头保障结果的准确性。感谢您的信任。
检测是为了参加临床试验筛选。采样过程本身顺利，但前后的沟通流程有点繁琐，要填不少表格，签好几份文件。虽然理解是必要的，但希望流程能更简化、电子化一些。
机构回复
感谢您宝贵的建议。临床试验相关的检测流程需要确保合规与信息完整，我们正在开发线上系统，优化电子知情同意和资料提交流程，以期未来为您提供更便捷的服务。
检测对靶向用药帮助很大，信息保密感觉也做得挺到位。唯一一点小想法就是，寄送报告的快递包裹，外面虽然没写检测项目，但寄件方名字还是能看出是医学检验公司。如果连寄件方都能做成一个更中性的名字，对隐私的保护就更彻底了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。这一点我们确实可以做得更好。我们会认真评估，优化物流端的寄件人信息展示方式，让隐私保护贯穿到每一个触点。
乳腺癌骨转移，取的骨组织标本。听说取骨组织比较疼，我很害怕。但实际的疼痛感在可承受范围内，像被用力按压了一下。术后给了止痛药，第二天就不怎么疼了。对疼痛的管理比较到位。
机构回复
感谢您分享亲身感受。骨活检的确需要更完善的疼痛管理方案，您的反馈证实了我们现行流程的有效性。我们会持续关注患者的术中术后体验。
作为结直肠癌患者，我曾担心基因检测结果会被单位或其他人知道。他们解释说我的真名和检测结果在数据库里是分开存储的，通过一套复杂的代码关联，即使内部员工也不能随意匹配看到。这种技术上的隔离，比单纯的口头承诺更让我安心。
机构回复
您理解得非常准确。我们采用的是‘去标识化’技术结合权限管理，实现数据的分层加密存储与访问。从技术根源上杜绝了未经授权的信息关联与泄露风险，请放心。
检测本身很专业，售后电话解读也安排了。但可能因为顾问太忙，跟我约的时间推迟了一次，而且沟通时感觉有点赶时间，我问了两个问题后就不太好意思多问了。希望时间安排能更精准，预留的沟通时间更充裕一些。当然，整体解答还是清楚的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的体验。时间安排与沟通的充分性是我们必须做好的基础服务。我们将加强内部调度与培训，确保预约准时，并为每次沟通预留充足时间，让您能够从容咨询。
作为卵巢癌患者，决定做这个检测前最担心的就是基因信息泄露。整个流程感觉挺安心的，所有样本都用编码处理，快递也是和检测中心合作的保密物流，报告是加密PDF发到指定邮箱。咨询师还特意解释了数据存储和销毁政策，让我和家人都放心不少。
机构回复
感谢您的信任。隐私安全是我们的生命线，我们采用三级加密、去标识化和权限分级管理。所有生物样本在完成检测后按规定销毁，电子数据绝不用于任何其他用途，请您放心。
总体满意，技术应该很靠谱。就是等待报告的时间比预期长了一周，那段时间特别焦虑，天天刷页面。考虑到检测复杂度，可以理解，但希望以后进度更新能更及时，或者提前给个更保守的时间预估，让我们有个底。
机构回复
诚恳接受您的批评。由于检测流程复杂，个别环节可能出现延迟。我们已着手优化流程并加强进度主动推送，力求减少用户等待焦虑。感谢您的包容！
为了父亲肝癌的二次治疗，我们决定做这个检测。价格确实不便宜，但咨询医生讲解得很透彻，分析了必要性，我们觉得这笔钱花得值。报告周期比预期快了两天，解决了我们的燃眉之急。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们坚持透明定价，并提供充分的医学价值说明。在确保准确性的前提下加速流程，能帮到患者我们非常欣慰。
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